環球熱頭條丨將耳聾基因篩查納入公共衛生項目
2023-04-22 14:28:04|
來源：團結報 作者：
(資料圖)
原標題：將耳聾基因篩查納入公共衛生項目
耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一。導致耳聾的主要原因中，遺傳因素占到60％；正常人群中常見的耳聾基因攜帶率為5%至6%，而耳聾基因攜帶者無癥狀，且80%的聾兒由聽力正常的父母所生育。然而，遺傳性耳聾目前尚無法根治，只能通過基因篩查進行早發現、早干預，2021年全國防聾治聾專家組發布了遺傳性耳聾基因篩查規范，規范強調耳聾基因篩查的重要性，推薦有婚配生育要求的聽力正常個體篩查，推薦夫妻同時進行篩查及后續必要的基因診斷，以提高篩查或診斷的準確性和效率。
以浙江省杭州市為例，耳聾基因產前篩查社會效益明顯，杭州市通過新生兒聽力篩查每年發現聽力異常兒200-300例，預期可減少100至120例左右的聾兒發生。《杭州市公共衛生事業發展“十四五”規劃》中提出實施出生缺陷精準干預，完善涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷預防基本服務。
因此，筆者建議將常見耳聾基因篩查納入產前檢查公共衛生項目，通過篩查預防和減少耳聾殘疾的發生，進一步完善先天性耳聾出生缺陷防治的三級預防體系：
加強對孕婦進行耳聾基因攜帶者篩查的宣傳，若篩查發現孕婦藥物性耳聾基因攜帶者則家族相關人員終身禁用耳毒性藥物，可預防耳聾的發生；
開展免費孕期耳聾基因篩查，通過篩查發現夫婦均為攜帶者則進行宮內診斷，診斷胎兒為先天聽力障礙的夫婦可以有所選擇；
加強新生兒管理，對于宮內診斷為先天聽力障礙的胎兒選擇保留的出生后，提早進行醫學干預，盡早治療，避免由聾致啞，促進他們的語言智力發育。
（張艷珍，作者系農工黨黨員、浙江省杭州市婦產科醫院產前診斷中心副主任）
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